วันจันทร์ที่ 16 พฤษภาคม พ.ศ. 2554

หลากทางเลือกตรวจ Down syndrome ลูกในท้อง

ในอดีตการที่ใครตั้งครรภ์แล้วคลอดลูกออกมาแล้วปัญญา อ่อนก็ต้องถือว่าเป็นเวรเป็นกรรม เพราะเรายังไม่มีวิธีการใดๆ เลยที่จะตรวจลูกที่อยู่ในท้องว่าจะปัญญาอ่อนหรือไม่ แต่ในปัจจุบันเราสามารถทำได้แล้ว และที่ทำได้ก็มีหลายวิธีเสียด้วย จนคุณแม่ที่ไปตรวจมึนหรือเลือกไม่ถูกเหมือนกันว่าจะตรวจด้วยวิธีไหนดี

เด็ก ปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด การที่เราเรียกเด็กที่มีปัญญาอ่อนในอีกชื่อหนึ่งว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ก็เพราะว่าเด็กพวกนี้จะมีรูปร่างลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ คนที่บรรยายลักษณะที่ว่านี้เป็นคนแรก คือแพทย์ชาวอังกฤษที่ชื่อว่า จอห์น แลงดอน ดาวน์ (John Langdon Down) ซึ่งเขาบันทึกลักษณะที่พบในเด็กกลุ่มนี้ไว้ใน ปี ค.ศ. 1866

ในบทความนี้จะใช้คำว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์แทนคำว่า เด็กปัญญาอ่อน ซึ่งความจริงแล้วก็มีความหมายที่ใกล้เคียงกันนั่นแหละครับ

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร ?เด็ก กลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า ของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่ง เด็กกลุ่มนี้จะมีในหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่ปกติ

สาเหตุของการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์ดัง ที่กล่าวแล้วข้างต้นว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่พูดแค่นี้ผมเชื่อว่าคุณแม่ที่ไม่ได้มีพื้นความรู้ทางวิทยาศาสตร์มาบ้างคง งงอยู่เหมือนกันว่าไอ้เจ้าโครโมโซมที่ว่านะมันคืออะไรกันนะ
เพื่อให้เข้าใจมากขึ้นผมจะอธิบายคำว่า โครโมโซม ให้คุณแม่เข้าใจซักเล็กน้อยก่อนนะครับ เพราะถ้าเข้าใจดีแล้ว การจะคุยกันต่อเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมก็จะง่ายขึ้น
เพื่อ ให้เห็นภาพผมคิดว่าเรามาเริ่มกันตรงนี้ดีไหมครับว่า ถ้าเราลองมาพิจารณาถึงร่างกายของคนเรา จะเห็นได้ว่ามันประกอบขึ้นมาด้วยอวัยวะต่างๆ หลายชนิด ไม่ว่าจะเป็น มือ แขน ขา ตับ ไต ไส้ พุง และอีกสารพัด ทุกอวัยวะที่ว่าถ้าเราศึกษาให้ละเอียดลงไปเรื่อยๆ จะพบว่ามันประกอบด้วยหน่วยที่เล็กที่สุดที่เราเรียกชื่อว่า เซลล์ (Cell) ซึ่งเซลล์ของแต่ละอวัยวะจะมีลักษณะรูปร่างและหน้าที่แตกต่างกันไป เซลล์ของกล้ามเนื้ออาจมีรูปร่างเหมือนกระสวย ในขณะที่เซลล์ของสมองมีรูปร่างเหมือนรูปดาว 5 แฉก

โดยทั่วไปไม่ ว่าเซลล์นั้นจะเป็นเซลล์ของอวัยวะใดก็ตาม มันก็จะมีส่วนประกอบข้างในคล้ายคลึงกัน กล่าวคือภายในแต่ละเซลล์ จะมีก้อนเล็กๆ ซึ่งมีสีทึบอยู่ภายในที่เราเรียกว่า นิวเคลียส (Nucleus) และภายในนิวเคลียสนั้นจะมีเส้นลายเล็กๆ เต็มไปหมดซึ่งเราเรียกว่า "โครโมโซม" (Chromosome)
โดยปกติ เซลล์จะมีการแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ขึ้นมาตลอดเวลาทั้งนี้เพื่อสร้าง อวัยวะขึ้นมาใหม่หรือให้เติบโตมากขึ้น หรืออาจจะสร้างขึ้นมาทดแทนเซลล์เก่าที่เสื่อมสลายไป ในขณะที่เซลล์กำลังมีการแบ่งตัว เส้นโครโมโซมที่เคยเห็นเป็นเส้นลายเล็กๆ จะหดตัวจนเห็นเป็นแท่งๆ ชัดเจน ซึ่งโดยปกติในคนเราจะมีแท่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ในจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยที่โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง) โดยผ่านการผสมพันธุ์ของเชื้ออสุจิของพ่อและไข่ของแม่
ในจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่นั้นจะแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ คือ
1. โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (autosome) มีจำนวน 22 คู่
2. โครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (sex chromosome) มีจำนวน 1 คู่ โดยที่ในเพศหญิงโครโมโซมคู่นั้นจะมีลักษณะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ในขณะที่โครโมโซมในเพศชายจะมีลักษณะและขนาดที่ต่างกัน เรียกว่า โครโมโซม XY

คุณแม่ทั้งหลายสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่
http://www.momypedia.com/knowledge/pregnancy/detail.aspx?no=24387
ขอขอบคุณข้อมูลจาก  http://www.momypedia.com/

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น