มื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ สิ่งแรกที่คุณแม่ทุกท่านกังวลคือ ลูกในท้องจะมีผิดปกติหรือไม่ จะสมบูรณ์แข็งแรงไหม หากคุณแม่ไปตรวจสุขภาพและตรวจเลือดเพื่อเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ จะบอกภาวะสุขภาพของทั้งพ่อและแม่ และสามารถทำนายความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้ โดยเฉพาะโรคเลือดค่ะ
1. โรคธาลัสซีเมีย
ธา ลัสซีเมียเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่ง ที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกได้ โรคนี้ทำให้เกิดการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมี อาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงอาการรุนแรงมากอาจทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่ เกิน 1 วัน
อาการ : อาการที่รุนแรงจะมีภาวะซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียที่มีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย
การรักษา : ในปัจจุบันประกอบด้วย การรักษาแบบประคับประคอง การให้เลือด และการปลูกถ่ายไขกระดูก
การดูแลและป้องกัน : เนื่องจากธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากการที่คุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ แล้วทั้งคู่มาแต่งงานกัน โอกาสการเกิดโรคในลูกนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติ ดังนั้นการตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูว่าคุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงของ โรคธาลัสซีเมียหรือเป็นโรคอยู่แล้ว ประกอบกับได้รับคำปรึกษาจากสูติแพทย์เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ และตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ จึงเป็นหนทางที่จะป้องกันการเกิดโรคในลูกได้ค่ะ
2. โรคฮีโมฟิเลีย
นอก จากโรคธาลัสซีเมีย ที่คุณพ่อคุณแม่ควรให้ความสนใจ และให้ความสำคัญแล้ว ยังมีโรคเลือดอีกโรคหนึ่งซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกันคือ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก
โรค ฮีโมฟีเลีย คือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิดคือโรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) พบมากกว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่า “แฟคเตอร์แปด” (Factor VIII) และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด “แฟคเตอร์เก้า” (Factor IX)
ฮี โมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดให้ลูก ยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่ที่โครโมโซม X ที่เป็นโครโมโซมกำหนดเพศ โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y ส่วนผู้หญิงจะมีโครโมโซม X2 ตัว ดังนั้น เมื่อได้รับยีนฮีโมฟีเลีย ฝ่ายหญิงจะไม่แสดงอาการของโรค เพราะมีโครโมโซม X อีกตัวที่ปกติ ทำงานอยู่ แต่มียีนแฝงและมีฐานะเป็นพาหนะนำโรคไปสู่คนอื่นๆ ในครอบครัวได้ แต่ฝ่ายชายจะเป็นผู้แสดงอาการของโรคเพราะไม่มีโครโมโซม X อีกตัวมาช่วย ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อและแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่ การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบนี้เรียกว่า X-linked Recessive
อาการ : อาการเลือดออกง่ายเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) มักจะออกเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูนโดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็กๆ น้อยๆ บางคนอาจมีบาดแผล มีเลือดออกนานและหยุดยาก บางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีดและช็อก บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้
อันตราย ร้ายแรงคือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ และข้อเท้า ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้ ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียงทำให้กดหลอดลมอาจมีอันตรายถึง ตายได้ ถ้ามีเลือดออกในสมองอาจทำให้เสียชีวิตได้
การดูแลและป้องกัน : ผู้หญิงที่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะเป็นลูกสาวของพ่อที่เป็นฮีโมฟีเลีย หรือมีพี่น้องผู้ชาย หรือน้าลุงฝ่ายแม่เป็นรคฮีโมฟีเลีย ก็มีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ แม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้ทั้งลูกชายและลูกสาว ร้อยละ 50 ของลูกทั้งหมด ผู้หญิงที่มียีนแฝงฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะเท่านั้น แต่ไม่ได้แสดงอาการของโรค ดังนั้นผู้หญิงซึ่งเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่ตั้งครรภ์ควรจะได้รับการตรวจ ทารกในครรภ์จากแพทย์ว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือชาย ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่ค่ะ
คุณแม่ทั้งหลายสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่
http://www.momypedia.com/knowledge/pregnancy/detail.aspx?no=30160
ขอขอบคุณข้อมูลจาก http://www.momypedia.com/
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น